Qu’est-ce qu’une myopathie ?

Les myopathies sont des maladies des muscles. Il en existe plus de deux-cents différentes, dont la plupart sont d’origine génétique. Elles peuvent toucher les muscles des bras, des jambes, des cuisses, des fesses, du visage… mais aussi les muscles respiratoires et cardiaques, ceux impliqués dans la déglutition...

Myopathies : différentes causes

On distingue plusieurs types de myopathies :

• Les myopathies d’origine génétique

Elles sont dues à une mutation d’un gène spécifique codant l’une des protéines indispensables au bon fonctionnement du muscle. A la clé, un défaut dans sa constitution.

• Myopathies congénitales

Il manque un élément dans la composition du muscle, ce qui réduit sa performance et entraîne une faiblesse musculaire.
Les symptômes sont présents dès la naissance. Avec le temps, le muscle va grandir, ce qui va améliorer son fonctionnement mais il n’arrivera jamais à la norme. Il faudra accompagner la croissance de l’enfant pour éviter les conséquences, en particulier orthopédiques, de cette faiblesse musculaire.

• Myopathies dégénératives (dystrophies)

Il manque une protéine indispensable à la survie du muscle et à son renouvellement. Il s’abime donc au fur et à mesure du temps.
Ces myopathies peuvent survenir dès l’enfance (myopathie de Duchenne par exemple) ou plus tard, à l’âge adulte (myopathies des ceintures par exemple).
Dans ce cas, les muscles de la personne fonctionnent bien au départ, puis de moins en moins bien.

• Myopathies métaboliques (rares)

Il manque dans le muscle un élément (enzyme ou protéine) chargé de produire l’énergie nécessaire à son fonctionnement.

• Les myopathies d’origine inflammatoire

Elles sont provoquées par une maladie auto-immune : le système immunitaire s’attaque à un élément de son propre organisme (le muscle), comme s’il s’agissait d’un ennemi, ce qui provoque son inflammation.

• Les myopathies d’origine toxique (rare)

Elles sont dues à un produit toxique qui abîme le muscle

Symptômes des myopathies

• Diminution de la force musculaire, qui se ressent au quotidien : fatigabilité à la marche pour un effort minime, difficultés à se lever d’une chaise, à monter les escaliers…

• Douleurs musculaires (surtout pour les myopathies inflammatoires)

• Intolérance à l’effort : la personne n’est pas gênée dans la vie quotidienne mais lorsqu’elle tente de faire un effort (activité sportive par exemple), elle se fatigue rapidement ou éprouve des douleurs musculaires intenses qui limitent l’effort

Chez les jeunes enfants, ce sont les retards moteurs qui vont mettre la puce à l’oreille : difficultés à avancer à quatre pattes, à se relever pour se mettre debout, toujours pas de marche à 18 mois… (alors que l’enfant se développe bien intellectuellement).

En fonction des muscles atteints, d’autres symptômes peuvent apparaître : difficultés à avaler, à respirer, chute des paupières (muscles du visage)…

Myopathies : comment établir le diagnostic ?

Les médecins disposent de trois outils :

1) La prise de sang, qui permet de doser les enzymes musculaires et donc l’activité musculaire. Dans le cas des myopathies inflammatoires,l’activité musculaire est très élevée car le muscle est enflammé.

2) L’examen électrique du muscle (électromyographie), qui permet de voir comment le muscle fonctionne, comment il se contracte.

3) La biopsie du muscle : on réalise un prélèvement d’un petit fragment de muscle, on analyse la structure du muscle et on détermine s’il manque des éléments (protéines) dans sa composition. Certaines atteintes caractéristiques permettent au médecin de suggérer le type de myopathie. Ensuite, il peut réaliser l’étude génétique correspondant à la protéine défectueuse. On recherche des mutations sur certains gênes connus comme étant à l’origine de cette forme de myopathie, qui vont confirmer le diagnostic.

Hérédité : quels risques de transmission ?

La plupart des myopathies sont héréditaires. L’analyse ADN va permettre de donner un conseil génétique : quels sont les risques de transmission à un (autre) enfant, les possibilités de diagnostic prénatal…

Myopathies : quels traitements ?

Il n’est malheureusement pas encore possible de guérir les myopathies.

• Myopathies inflammatoires

Il existe des traitements assez efficaces, tels que la cortisone et les immunosupresseurs. Assez lourds, ils doivent être pris à long terme pour réduire l’inflammation du muscle et permettre sa cicatrisation.

• Myopathies génétiques

Il n’existe pas encore de thérapie génique, permettant de réparer le défaut génétique à l’origine de ces maladies. Si quelques premiers essais cliniques pharmacogénétiques internationaux sont en cours dans des centres experts, cette piste prometteuse n’en est encore qu’à ses débuts.

A l’heure actuelle, la prise en charge des myopathies génétiques vise avant tout à entretenir les muscles le mieux possible, pour les préserver. Cela passe par des exercices réguliers de kinésithérapie, des massages, des attelles… ainsi qu’un suivi médical régulier et multidisciplinaire. En particulier de la fonction musculaire, des déformations orthopédiques et de la fonction respiratoire et cardiaque. Si ces muscles sont atteints, il existe plusieurs options pour en limiter les conséquences : médicaments pour le coeur, kinésithérapie respiratoire et assistance respiratoire la nuit,…

Myopathies : quel pronostic ?

La sévérité des myopathies varie fortement d’une maladie à l’autre. Certaines formes ne feront jamais perdre l’usage de la marche au patient tandis que d’autres limiteront l’autonomie de la personne et nécessiteront l’usage d’un fauteuil roulant.

Source
Merci au Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre spécialiste des myopathies à l'hôpital Necker - Enfants malades