Grandes joies ou petites frayeurs, la grossesse est une période riche en émotions... Il est d’ailleurs inévitable pour les parents qu’une pointe d’inquiétude survienne de temps à autre. Bébé se portet- il bien ? Voilà une question à laquelle les médecins peuvent répondre avec toujours plus de précision. À tel point qu’il est désormais possible de diagnostiquer une malformation, une maladie génétique ou chromosomique chez le foetus... bien avant la naissance.

Des moyens échographiques en explosion

Il y a quelques années encore, les échographies ne fournissaient que des images approximatives du foetus. Aujourd’hui, il est possible d’examiner le futur bébé sous quasiment toutes les coutures. Un atout de taille quand on sait que 3 à 4 % des foetus développent une malformation au cours de la grossesse.
Échographie, Imagerie par Résonance Magnétique (IRM)..., les outils d’imagerie sont en perpétuelle évolution. Aujourd’hui, l’échographie 3D permet par exemple de reconstruire certains organes en 3 dimensions. Une aide précieuse pour le diagnostic.

Des tests génétiques

À cet arsenal d’imagerie s’ajoutent les tests génétiques. Depuis longtemps déjà l’étude du caryotype – sorte de carte des chromosomes – permet de confirmer ou d’écarter la présence d’une trisomie 21. Mais les connaissances de la carte génétique de l’être humain et des maladies liées ayant explosé, des analyses génétiques de plus en plus précises peuvent être proposées lors de la grossesse.

But : la recherche de maladies génétiques plus ou moins graves. Actuellement, les échantillons de cellules foetales nécessaires à ces tests sont obtenus à l’aide d’une amniocentèse (un prélèvement du liquide amniotique). Mais cette ponction entraîne malheureusement un risque de fausse couche de 1 %.

De nouvelles techniques de prélèvement sont cependant en développement. Et dans un avenir proche, une simple prise de sang à la maman suffira pour recueillir les séquences d’ADN foetal nécessaires à la réalisation de ces différents tests.

Diagnostic prénatal : un progrès certain

Pourquoi diagnostiquer avant la naissance ? Tout dépend du type de maladie recherché. Certaines anomalies, comme la transposition des gros vaisseaux (une malformation cardiaque), entraînent un risque important de mortalité à la naissance.

Aujourd’hui, le diagnostic prénatal de cette anomalie permet d’orienter la maman vers un centre de référence où un chirurgien cardiaque pourra intervenir dès la naissance de l’enfant et le sauver.

Résultat ? Auparavant, 90 % de ces enfants décédaient à la naissance. Aujourd’hui, 90 % d’entre eux survivent. Le diagnostic prénatal semble dès lors avoir de beaux jours devant lui...

Des garanties éthiques

En France, l’interruption volontaire de grossesse (IVG) est autorisée jusqu’à 12 semaines de grossesse. Passé ce délai, toute interruption de grossesse doit être approuvée médicalement et éthiquement par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

• Une évaluation au cas par cas

« En cas de découverte d’une maladie chez l’embryon, chaque décision est évaluée au cas par cas. Il faut prendre en compte les éléments médicaux mais également d’autres paramètres tels que la solidité du couple, sa situation socio-économique ou encore les risques encourus par la maman... », précise le Pr Franck Perrotin, chef de service du centre de diagnostic prénatal du CHU de Tours.

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Merci au Pr Franck Perrotin, chef de service de la maternité et du centre de diagnostic prénatal de l’Hôpital Bretonneau (CHU de Tours).