La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique liée au chromosome X, caractérisée par une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme.

La dystrophine, l’élément manquant en cas de myopathie de Duchenne

Les patients atteints de myopathie de Duchenne présentent un manque de dystrophine, une protéine normalement exprimée dans les cellules musculaires, et qui y joue un rôle d’amortisseur. En absence de dystrophine, les fibres musculaires s’abiment plus rapidement et finissent par mourir. Elles sont dans un premier temps remplacées par d’autres fibres, qui présentent la même anomalie, jusqu’à ce que ce potentiel de régénération s’épuise. Tous les muscles sont susceptibles d’être touchés :

• les muscles squelettiques qui permettent le mouvement volontaire

• les muscles lisses qui régulent les systèmes circulatoire, respiratoire, urinaire et digestif

• le muscle cardiaque qui assure la circulation sanguine.

Les garçons, les premiers touchés par la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne apparaît lorsqu’il y a mutation du gène DMD, situé sur les chromosomes X, empêchant la production de dystrophine. Son mode de transmission est récessif (le gène n’est héréditaire que s’il existe sur les chromosomes X de la mère et du père) et lié au sexe, c’est-à-dire que la maladie est transmise par les femmes, mais n’atteint quasiment que les garçons. Les femmes possèdent en effet une autre copie du chromosome X, et développent donc extrêmement rarement la maladie. Dans la moitié des cas, la maladie est héritée de la mère. Dans l’autre moitié des cas, la mutation apparaît spontanément chez l’enfant, sans que sa mère ne la lui ait transmise.

Myopathie de Duchenne : quels sont les premiers signes ?

Les premiers signes cliniques se manifestent dès l’âge de 3 ans. L’enfant commence à tomber et présente des difficultés à se relever, à courir et à monter des escaliers. Les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse) sont donc les premiers atteints. Plus tard, les muscles du dos et les membres supérieurs (épaule et omoplate) sont également touchés. L’enfant ne parvient par exemple pas à attraper des objets en hauteur ou à lever les bras.

Comment évolue la myopathie de Duchenne ?

A l’âge de 10-12 ans, l’enfant ne parvient plus à marcher. Et à l’adolescence, les muscles respiratoires sont atteints. Il a alors besoin d’une ventilation nocturne puis diurne. Le muscle cardiaque, à son tour, se contracte moins efficacement, provoquant une cardiomyopathie dilatée, c’est-à-dire une maladie du muscle cardiaque. Quant aux muscles du tube digestif, ils fonctionnent également moins bien. Le muscle lisse de l’intestin, par exemple, peine à faire progresser les aliments. Ce phénomène est aggravé entre autres par l’immobilité du patient.
Entre 30 et 40 ans, les difficultés alimentaires génèrent souvent la mise en place d’une gastrostomie, c’est-à-dire une forme d’alimentation médicalement assistée.

Myopathie de Duchêne: une espérance de vie en augmentation constante

Actuellement, 2500 personnes sont affectées par la maladie en France. En 15 ans, l’espérance de vie des patients a considérablement augmenté. En 2000, un patient atteint de la myopathie de Duchenne décédait à l’âge de 15-20 ans, tandis qu’aujourd’hui, certains patients vivent jusqu’à 35-40 ans. Ces chiffres s’expliquent par de meilleurs standards de soin, améliorant également la qualité de vie des malades.

Un suivi pluridisciplinaire pour stabiliser le patient

Aujourd’hui, aucun traitement ne permet de guérir de la myopathie de Duchenne. La prise en charge du patient repose sur un suivi pluridisciplinaire visant à stabiliser le patient et à optimiser ses capacités musculaires. Des pédiatres et des neurologues, mais aussi des kinésithérapeutes, orthophonistes, diététiciennes, cardiologues, orthopédistes et pneumologues mettent leurs compétences en commun pour soigner le patient.
Dès l’apparition des premiers signes, les praticiens prescrivent également des stéroïdes, afin de retarder de 3 à 4 ans la perte de la marche et de gagner 5 à 10 ans de survie. Ces hormones augmentent la synthèse des protéines dans les cellules et favorisent le développement des muscles. Ce traitement n’est cependant pas curatif et entraîne des effets indésirables tels que l’augmentation de l’appétit, un retard de croissance et une fragilisation osseuse. Ces effets indésirables peuvent partiellement être compensés par une supplémentation de calcium associé à de la vitamine D et parfois à des biphosphonates.
Enfin, la fonction cardiaque peut être partiellement protégée par certains traitements (inhibiteurs de l’enzyme de conversion et bêtabloquants).

Des études prometteuses pour lutter contre la myopathie de Duchenne

La recherche est très active concernant la myopathie de Duchenne. De nombreux traitements sont actuellement en développement préclinique et clinique, présageant à terme un avenir meilleur pour les malades.

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Source
Merci au Dr Laurent Servais, neuropédiatre et médecin coordinateur de l’Institut de myologie I-motion.